Electronic Library of Scientific Literature - © Academic Electronic Press
Volume 8 / No. 2 / 2001
Index fetálnej zrelosti potvrdzuje predpokladaný dátum pôrodu
Rudolf Klimek
Kvantitatívne vyjadrenie fetálnej zrelosti ako nezávislá charakteristika telesnej hmotnosti a dĺžky (R. Klimek) predstavuje jednoduchú metódu odhadu zrelosti ihneď po pôrode pri rutinnom vyšetrení novorodenca.
Uvedená metóda predstavuje dodatok k pôvodnému odhadu adaptácie podľa V. Apgarovej. Podľa tejto metódy sa zrelosť novorodenca odhaduje v prvých dňoch po pôrode a je založená na hodnotení pozície končatín, na uhle lakťového kĺbu, ich mobilite, prsníkovej bradavke, plantárnych kožných segmentov a lanugu. Dosiahnutý stupeň fetálnej zrelosti sa pohybuje v škále od 6 do 12 bodov. V istom čase umožňuje táto metóda odhad vlastného trvania individuálnej gravidity a využíva sa tiež k odhadu frekvencie skutočnej a nie len štatistickej prematurity (obr. 2, tab. 1, cit. 18).
Kľúčové slová: zrelosť plodu, termín pôrodu, K-index, predčasný pôrod.
Technical quantization of foetal maturity as a characteristic independent from the body weight and length enabled R. Klimek to work out a simple method of assessing maturity immediately after delivery during a routine examination of the newborn in addition to the assessment of its adaptation according to V. Apgar. In this method, newborn’s maturity is assessed in the first day after delivery, based on the evaluation of the position of the limbs, elbow angle, its mobility, breast nipple, plantar creases and lanugo. The degree of fetal maturity attained is located within the limits of 6-12 points. At the same time, this method makes possible the assessment of the proper duration time of an individual pregnancy. This characteristic has to be used to assess the frequency of true but not only statistical prematurity (Fig. 2, Tab. 1, Ref. 18).
Key words: foetal maturity, birth term, K index, preterm labour
PRAKTICKÁ GYNEKOLÓGIA, 8, 2001, č. 2, s. 47–50
Význam voľných radikálov a antioxidantov pre funkciu pohlavných buniek
Ľudovít Bergendi, Miroslav Ferenčík
Reaktívne intermediáty (formy) kyslíka, dusíka ako aj niektoré ďalšie voľné radikály, sa tvoria v organizme počas mnohých fyziologických a patologických mechanizmov.
Relatívne dobre je preskúmaná ich účasť pri starnutí a obrannom i poškodzujúcom zápale, ktorý sa uplatňuje v patologických situáciách (reumatoidná artritída, ateroskleróza, diabetes mellitus, nádorové choroby, Alzheimerova choroba a iné neurodegeneračné choroby).
Organizmy počas evolúcie vyvinuli veľmi účinné enzýmové a neenzýmové detoxikačné mechanizmy (antioxidanty), ktoré ich v určitých hraniciach dokážu ochrániť pred škodlivými účinkami voľných radikálov. Medzi týmito antioxidantmi má kľúčový význam superoxiddismutáza, ale aj kataláza, vitamín E, kyselina L-askorbová, koenzým Q, kyselina močová a ďalšie.
Voľné radikály odvodené od kyslíka a dusíka sa zúčastňujú aj na normálnych a patologických aktivitách pohlavných buniek. Prehľad poznatkov o tejto ich funkcii vrátane antioxidačných mechanizmov je predmetom tohto článku (cit. 57).
Kľúčové slová: superoxid, reaktívne intermediáty kyslíka, oxid dusnatý, reaktívne intermediáty dusíka, antioxidanty, spermie, oocyty
Reactive intermediates (species) of oxygen, nitrogen and some other free radicals are formed in the organism in a lot of physiological and pathological processes.
Their role in ageing, defensive and damaging inflammation involved in many pathological mechanisms (rheumatoid arthritis, atherosclerosis, diabetes mellitus, tumour diseases, Alzheimer disease and other neurodegenerative diseases) is well known.
Effective enzymatic and non-enzymatic antioxidative mechanisms were created by organisms during evolution for their detoxication. These mechanisms are able in the given range to protect the organism against harmful effects of the free radicals.
The superoxide dismutase has the key role among antioxidants, but important are also catalase, vitamin E, L-ascorbic acid, coenzyme Q, uric acid, etc.
Free radicals derived from oxygen and nitrogen participate in both normal and pathological activities of the sexual cells. Review of the actual state in the research of their function and antioxidative defence mechanisms is given in this article (Ref. 57).
Key words: superoxide, reactive oxygen intermediates, nitric oxide, reactive nitrogen intermediates, antioxidants, spermatocytes, oocytes
PRAKTICKÁ GYNEKOLÓGIA, 8, 2001, č. 2, s. 51–59
Účinky fajčenia v ťarchavosti na matku a plod
Mária Huttová, Jana Jurkovičová
Fajčenie má nepriaznivé účinky na tehotnú ženu, plod a novorodenca. Komplikácie vyvolané toxickými zložkami cigaretového dymu sú evidentné v každom trimestri ťarchavosti. V prvom trimestri je zvýšené riziko spontánnych potratov a vrodených chýb, neskôr hrozí predčasný pôrod, predčasné odlupovanie placenty a retardácia rastu plodu. Nikotín spolu s oxidom uholnatým vyvolávajú širokú paletu komplikácií kardiovaskulárneho, respiračného a ďaľších systémov matky a dieťaťa. Cieľom predloženej práce je podať prehľad o negatívnych vplyvoch aktívneho a pasívneho fajčenia na priebeh ťarchavosti a vývin plodu a evokovať primeranú pozornosť o danú problematiku v rámci prenatálnej starostlivosti (obr. 2, cit. 21).
Kľúčové slová: fajčenie, pasívne fajčenie, nikotín, infertilita, transplacentárny prenos, perinatálna mortalita, komplikácie gravidity, retardácia rastu plodu, predčasný pôrod, cerebrálna morbidita
The effects of tobacco are seen in every trimester of pregnancy, from increased spontaneous abortion in the first trimester, to increased foetal mortality, premature delivery rates, and decreased birth weight in the final trimester.
Smoking in pregnancy has widespread cardiovascular effects on the women and her foetus. The impact of tobacco on the cardiovascular, respiratory and central nervous system seems to be of both the vasoconstrictive effects of nicotine and the effects on oxygenation by carboxyhemoglobin (Fig. 2, Ref. 21).
Key words: smoking, nicotine, infertility, placental transport, perinatal mortality, complications of pregnancy, preterm delivery, cerebral morbidity
PRAKTICKÁ GYNEKOLÓGIA, 8, 2001, č. 2, s. 60–64
Acebutolol v liečbe artériovej hypertenzie v gravidite – naše skúsenosti
Jana Sirotiaková, Miloš Mlynček, Milan Kriška, Mária Letkovičová
Artériová hypertenzia komplikuje asi 7-10 % všetkých tehotností. Viaceré klinické a experimentálne štúdie dokázali, že správnou antihypertenzívnou liečbou sa môže znížiť riziko vzniku preeklampsie a jej komplikácií. Nakoľko neexistuje liečivo, ktoré by mohlo byť podané v gravidite s absolútnou bezpečnosťou, narastá potreba hľadania optimálnych terapeutických prístupov. V priebehu 6 rokov sme sledovali 77 gravidných pacientok formou nerandomizovanej observačnej klinickej štúdie so snahou vytvoriť kohortu na základe analýzy prípadov. Pacientky boli rozdelené do jednotlivých skupín podľa klasifikácie hypertenzie v gravidite a podľa druhov liekov, ktoré užívali. Pred zahájením madikamentóznej terapie absolvovali interné a pôrodnícke vyšetrenie. Liekom prvej voľby bol prípravok s obsahom magnézia. Pri hodnotách krvného tlaku nad 140/90 mm Hg sme zvolili aditívnu liečbu acebutololom pre jeho farmakodynamické a farmakokinetické vlastnosti. Podľa ďalšieho klinického priebehu ochorenia sme túto liečbu kombinovali s inými antihypertenzívami. Výsledky sme štatisticky vyhodnotili. V rámci klinického sledovania sme sa zamerali na možný vznik nežiaducich účinkov u tehotných a ich novorodencov, taktiež na prítomnosť komplikácií tehotnosti. Pri analyzovaní výsledkov nášho kohortného súboru sme dospeli k záveru, že acebutolol sa javí ako účinný a bezpečný liek, ktorý môže byť podávaný gravidným ženám s artériovou hypertenziou (tab. 7, cit. 24).
Kľúčové slová: hypertenzia v gravidite, preeklampsia, acebutol
Arterial hypertension is a serious complication of 7-10% of pregnancies. Some clinical and experimental studies have brought interesting conclusions which showed the importance of the rational pharmacotherapy . By means of proper antihypertensive treatment it is possible to reduce the frequency of serious events such as preeclampsia and its complications. There is no medicament with ideal efficacy and safety which could be routinely recommended as antihypertensive drug of choice during pregnancy. We are in need of more clinical studies proving safe therapeutic approaches in this condition. Our team followed up 77 pregnant women during the period of 6 years. We formed a case study cohort. The patients were selected with the help of case analysis into special subgroups based on the classification of hypertension in pregnancy and drug types they used. The patients underwent internal and obstetric examination just before medicament treatment was started. Magnesium was the drug of the first choice. With blood pressure higher than 140/90 mmHg acebutolol was added because of its pharmacokinetic and pharmacodynamic properties. The treatment was combined with other antihypertensives if blood pressure was not well controlled. The results were analysed statistically. In the clinical follow up we focused on possible adverse events and eventual complications in pregnant women and new-born children. The analysis of our cohort showed acebutolol to be a safe and effective drug that can be applied in pregnant women (Tab. 7, Ref. 24).
Key words: hypertension in pregnancy, preeclampsia, acebutolol
PRAKTICKÁ GYNEKOLÓGIA, 8, 2001, č. 2, s. 65–72
Prenatálna genetická diagnostika na Slovensku za obdobie 1991-1999
František Cisarik, Margita Lukáčová, Viera Kováčová, Alica Valachová, Jana Barošová, Nadežda Mišovicová, Marta Kvasnicová, Eva Nebesňáková, Ján Koblík, Miroslav Vasil, Mária Puschauerová, Ľudovít Kádasi
Autori vypracovali prehľad o prenatálnej genetickej diagnostike vykonávanej v genetických pracoviskách na Slovensku v rokoch 1991-1999. Len 15 % týchto vyšetrení bolo vykonané na východe Slovenska. Najčastejšími indikáciami prenatálneho genetického vyšetrenia sú vek matky, abnormálne parametre prenatálneho biochemického skríningu a klasické genetícké riziko. Neočakávane nízky je počet indikácií odvodených od plošne vykonávaného sonografického skríningu. Záchytnosť cytogenetických aberácií je 2 %, čo zodpovedá publikovaným štatistikám.
Autori skúmali aj dopad vykonávania prenatálnych genetických vyšetrení na štatistiku vrodených chýb u novorodencov za sledované roky. Nedokazujeme zmeny vo frekvencii pôrodov novorodencov s Down sy. Významný je však pokles počtu novorodencov s vrodenými chybami CNS. Oddelenia lekárskej genetiky vykazujú omnoho väčší počet prenatálne zistených chromozómových aberácií ako ich uvádza štatistika ÚZIŠ.
Biochemický prenatálny skríning vývojových chýb a chromozómových anomálií je na Slovensku vykonávaný veľmi rôzne. Plošne sa zabezpečuje len vyšetrenie alfa-l-fetoproteinu. Ďalšie markery a počítačové zhodnotenia výsledkov sú dostupné len malému počtu gravídnych žien. Manažmentu skríningu nie je venovaná pozornosť. Autori diskutujú potrebné zlepšenia v prenatálnej genetickej diagnostike (tab. 7, lit. 34).
Kľúčové slová: prenatálna genetická diagnostika, indikácie prenatálnej genetickej diagnostiky, skríning vývojových chýb plodu, chromozómové anomálie, prenatálna štatistika
Prenatal Genetic Diagnostics (PGD) was practised in the seven Clinical Genetic Departements of Slovakia in the years 1991 – 1999. Nowadays, twelve Clinical Genetic Departments perform PGD in Slovakia, two of which provide a DNA analysis.
Fetal sonographic examinations are routinely performed three times during gravidity of every mother, in 10th, 20th and 30th week of gestation. Sonographic identification of fetal aneuploidy markers is not regularly used up to date. The standard procedure of obstetric care provides the screening test of maternal serum alpha-fetoprotein, which we offer to all pregnant women between 15 an 20 weeks of gestation. We also offer the triple-marker screening for aneuploidy (including software analysis) only to the part of the population of pregnant women.
In Slovakia, 18,883 of prenatal genetic analyses were done between 1991 and 1999. There were following indications for PGD: 44.7 % maternal age of 35 and higher, 29.8 % positive maternal serum screening, 11.2 % high genetic risk, 2.5 % sonographic identification of fetal anomaly or positive sonographic markers for aneuploidy. There were found 319 (i.e. 2 %) of chromosomal anomalies. We determined pathological mutations in 27 fetuses from 116 prenatal DNA analyses performed.
Statistics of the birth defects in newborns, collected from compulsory reports, did not reveal a decrease of birth defects frequency calculated per 10,000 newborns. This frequency fluctuated around 230-240 per 10,000 newborns in the period from 1991 to 1999. However, the frequency of newborns with central nervous system anomalies substantially decreased. Annual number of newborns with Down syndrome and other chromosomal anomalies did not decrease though. From the sum of prenatal and postnatal cases of chromosomal anomalies, we were able to find 44.9 % by prenatal chromosomal analysis (Tab. 7, Ref. 34).
Key words: prenatal cytogenetic diagnostics, prenatal diagnostics, indications of amniocentesis, chromosomal anomaly, biochemical screening in gravidita, prenatal statistics
PRAKTICKÁ GYNEKOLÓGIA, 8, 2001, č. 2, s. 73–80
Eugenické metódy v humánnej a lekárskej genetike
Igor Tomo, Ladislav Hegyi, Igor Tomo, Jr.
Etika a morálka sa menia a vyvíjajú v závislosti na určitých obdobiach vývinu ľudstva, ale aj historických, spoločenských a hospodárskych vzťahoch. Nebývalý rozvoj prírodných vied a medicíny osobitne prináša závažné etické problémy, ktoré je potrebné riešiť v záujme jedinca, rodiny a spoločnosti. Zvlášť sa to dotýka lekárskej genetiky, ktorá musí riešiť veľmi zložité otázky, súvisiace najmä s genetickou prognózou. Príkladom sú niektoré ochorenia, ako Huntingtonova choroba alebo embryonový tumor retiny. Problematika uplatnenia eugenických metód v praxi je stále predmetom diskusií nielen úzkeho kruhu odborníkov, ale prenáša sa stále do diskusií celospoločenských (cit. 7).
Kľúčové slová: eugenika, pozitívna a negatívna eugenika, eugenické metódy, klinická genetika, Huntingtonova choroba, embryonový tumor retiny
Ethics and morals have undergone major changes depending on the stages of development of the mankind based on the historical, social and economical relations. Upracedented boom of the sciences and medicine in particular brings forward crucial ethical problems, that have to be solved in the best interest of the human individual, family or society.
This apply particularly to the human genetics, that has to face many important questions regarding the genetic progressis. As an example we can present Huntington disease or embryonal retinoblastoma.
The problematic of the practical implementation of the eugenic methods is being discussed permanently not only within the scientific specialists but is carried over to the whole society discussions (Ref. 7).
Key words: eugenic, positive and negative eugenic, eugenic methods, clinical genetics, Huntington disease, embryonal retinal tumor
PRAKTICKÁ GYNEKOLÓGIA, 8, 2001, č. 2, s. 81–83
Electronic Library of Scientific Literature - © Academic Electronic Press